粘多糖症(全名为粘多糖贮积症,英文Mucopolysaccharidoses ,简称MPS)是一种罕有先天性新陈代谢异常的遗传性疾病,属于积聚病,发病率大概只在十万分之一,迄今国内尚无有效治疗方法。
正常情况下,人体产生酶(国外、港澳台称之为酵素)来分解我们细胞所需物质。粘多糖是一种长链复合糖分子,这物质是构成人体组织和器官的主要成分。粘多糖症的成因是身体缺乏能分解粘多糖的酶(酵素),令粘多糖不断累积,影响细胞的正常功能,破坏身体多个器官,包括心脏,骨骼,关节,呼吸道系统,神经系统。尽管出生时这种疾病可能不明显,但是随着年龄增长,细胞日益损坏导致症状和病症。患粘多糖症的病人大多数活不到20岁。
粘多糖症共有7种 ——Ⅰ, Ⅱ, Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ, Ⅸ型和许多亚型。粘多糖症没有第Ⅴ型和第Ⅷ型。这七种型号是根据缺少分解某一种粘多糖的酶(酵素)和所表现出的症状来分的。虽然每种型号的临床症状不同,大多数患者通常都经历一段短时间正常发展后,身体和心理功能将接着持续恶化 。
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粘多糖症治疗药物介绍
《福布斯》公布了全球最昂贵的九种药物,患者年费用在20万美元以上,全部是用于治疗罕见疾病的生物制剂,即孤儿药物。而粘多糖症占了3种,以下是上榜的药物简介:
Aldurazyme (laronidase,α-L-艾杜糖醛酸酶)年费用:20.0万美元 制造商:健赞、 Biomarin制药,Aldurazyme是首个用于治疗包括Hurler综合征在内的粘多糖贮积症I(MPS-I)的生物制剂。
Elaprase(idursulfase,艾杜硫酸酯)年费用:37.5万美元 制造商:先灵制药,Elaprase作为酶替代疗法用于治疗Hunter综合症,即Ⅱ型粘多糖沉积病。
Naglazyme (galsulfase,加硫酶) 年费用:36.5万美元 制造商: BioMarin 制药,Naglazyme是利用重组DNA技术制备的一种正常人N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶,用于罕见的Maroteaux-Lamy 综合征, 即VI型粘多糖沉积病(MPS VI)。