粘多糖症(全名为粘多糖贮积症,英文Mucopolysaccharidoses ,简称MPS)是一种罕有先天性新陈代谢异常的遗传性疾病,属于积聚病,发病率大概只在十万分之一,迄今国内尚无有效治疗方法。

正常情况下,人体产生酶(国外、港澳台称之为酵素)来分解我们细胞所需物质。粘多糖是一种长链复合糖分子,这物质是构成人体组织和器官的主要成分。粘多糖症的成因是身体缺乏能分解粘多糖的酶(酵素),令粘多糖不断累积,影响细胞的正常功能,破坏身体多个器官,包括心脏,骨骼,关节,呼吸道系统,神经系统。尽管出生时这种疾病可能不明显,但是随着年龄增长,细胞日益损坏导致症状和病症。患粘多糖症的病人大多数活不到20岁。

粘多糖症共有7种 ——Ⅰ, Ⅱ, Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ, Ⅸ型和许多亚型。粘多糖症没有第Ⅴ型和第Ⅷ型。这七种型号是根据缺少分解某一种粘多糖的酶(酵素)和所表现出的症状来分的。虽然每种型号的临床症状不同,大多数患者通常都经历一段短时间正常发展后,身体和心理功能将接着持续恶化 。
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粘多糖症治疗药物介绍

《福布斯》公布了全球最昂贵的九种药物,患者年费用在20万美元以上,全部是用于治疗罕见疾病的生物制剂,即孤儿药物。而粘多糖症占了3种,以下是上榜的药物简介:

Aldurazyme (laronidase,α-L-艾杜糖醛酸酶)年费用:20.0万美元 制造商:健赞、 Biomarin制药,Aldurazyme是首个用于治疗包括Hurler综合征在内的粘多糖贮积症I(MPS-I)的生物制剂。

Elaprase(idursulfase,艾杜硫酸酯)年费用:37.5万美元 制造商:先灵制药,Elaprase作为酶替代疗法用于治疗Hunter综合症,即Ⅱ型粘多糖沉积病。

Naglazyme (galsulfase,加硫酶) 年费用:36.5万美元 制造商: BioMarin 制药,Naglazyme是利用重组DNA技术制备的一种正常人N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶,用于罕见的Maroteaux-Lamy 综合征, 即VI型粘多糖沉积病(MPS VI)。

生活日记

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顾若凡很小就喜欢画画,一直以来都在画画中寻找自己的快乐。画画中她最能体会自己内心的快乐,在画面上她可以画的自己与其他小朋友一样,能跑能跳,能展翅飞翔,那种快乐带给她一个较为幸福的童年。如今十三岁的若凡似乎长大了许多,开心、阳光总是写在脸上。她最大的心愿就是能长大当设计师,亲自为妈妈设计一套美丽的衣服。
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只要生活充满爱,我们将会快乐的成长
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妈妈、妈妈,我今天也当班长啦!可高兴了!
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他一直不说话,爱笑爱吃,到现在还不能单独行走,智力很差,不能自理
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希望自己能站在舞台上展示优美的舞姿。可是,现在已经不能站立行走
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如果有药能够医治我的病,那该多好啊!那样我就可以唱歌、跳舞了
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如果有一天,我的身体好了,我要照顾好我的奶奶、爷爷、爸爸……
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我想:“我要好好学习当一名出色的医生,专攻粘多糖病的治疗,不愿意再看到像我这样的孩子失去梦想,不愿意看到像我妈妈一样的妈妈在流泪。”我觉得我的梦想更有意义了,可以让更多的孩子和妈妈多一些笑容,少一些泪水,让我们左手拉着右手一起走吧,我的未来不是梦。
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眼睛模糊了还可以拿放大镜来写作业。同学做早操,我想跟他们一样
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喜欢和爸爸妈妈去旅游,一直要去看大海,去北京天安门,还要爬长城
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我爱唱歌,会唱好多好多的儿歌,别的小朋友会唱的我一定会唱
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原来梦想并不遥远,很快就实现了哎!我还是很牛的哦!
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我不知道我得了什么病,爸爸妈妈也没说,但是老看到妈妈的眼圈红红的
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每天睁开眼睛,我都会看到妈妈的笑脸,我很快乐,也要把快乐带给别人

绘画作品