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(三)X连锁隐性遗传病
1.常见病种:如进行性肌营养不良(Duchenne型)、血友病(甲、乙型)。无丙种球蛋白血症、无汗性外胚层发育不良、粘多糖储积症(Ⅱ型)、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。
2.指导原则
(1)X连锁隐性遗传病的再发风险率很高,每胎男性有50%机会发病,女性有50%机会为携带者,不宜再生育。
(2)对于Duchenne型进行性肌营养不良,甲或乙型血友病等能做产前诊断的疾病,依产前诊断的结果确定是否适宜再生育。无产前诊断条件的,不宜再生育。
(3)母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)无发病者,病儿可能是基因突变所致,可考虑再生育。
(四)X连锁显性遗传病
1.常见病种:如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
2.指导原则
(1)病残儿的一级和二级亲属均无病时,可能是基因突变所致,再发风险率比较低,可考虑再生育。
(2)病残儿母亲患病时,每胎子女各有 50%机会患病,再发风险率高,不宜再生育。
(3)病残儿的父亲患病时,每胎女性均患病,男性则全部正常,经产前诊断可考虑生育男性第二胎。无产前诊断条件的,不宜再生育。