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二、遗传性疾病
子女患有下列遗传性疾病致残不能成长为正常劳动力者,根据遗传方式和能否做产前诊断等因素,按指导原则,综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病,如隐性性连锁遗传,隔代才能完全表现出来,故家族史不能只看父母兄弟姊妹,还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨,绘出系谱图。有些隐性遗传疾病由于群体基因频率高,虽然血缘关系很远,有时也会偶合而使子女致病,必须了解双方家族史。
(一)常染色体显性遗传病
1.常见病种:如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾(成年型)、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。
2.指导原则
(1)病残儿的父母之一患病者,其再发风险率很高(50%)。对无可靠产前诊断方法者,不宜再生育。
(2)病残儿父母正常,家系调查又除外家族遗传病史、可能为基因突变所致,再发风险率较低,可考虑再生育。
(二)常染色体隐性遗传病
l.常见病种:如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾(婴儿型)、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良(脐带型)、劳蒙毕综合症、恶性贫血(先天型)、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合征、遗传性Q?T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症、散发性克汀病等。
2.指导原则
(1)病残儿的父母外表虽然正常,但都是致病基因携带者,所生子女每胎都有25%的发病机会,50%为携带者,再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者,不宜再生育。
(2)对新生儿期可以防治的病种,如苯丙酮尿症、半乳糖血症、散发性克汀病等,如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等,有条件进行新生儿筛查和实验室检查的,可考虑再生育。但生后必须作筛查和实验室检查。若是病儿,应及时用药或饮食治疗;无早期筛查和诊断治疗条件的,不宜再生育。