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"渐冻人症"与基因变异相关 有望开发新诊治手段
关键词： 渐冻人 ALS 基因变异 疾病 首发症状 肌萎缩侧索硬化症 染色体 DNA 研究小组 病人
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史蒂芬·威廉·霍金因患“渐冻症”(肌萎缩性侧索硬化症)，禁锢在一把轮椅几十年
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种可怕的疾病，许多病人会因为无法忍受病痛的折磨而寻求安乐死。而最近一国际研究小组的研究发现，位于9号染色体的两个基因变异与ALS密切相关，该发现为诊治该疾病带来了希望，相关结果发表在最近一期的《柳叶刀·神经病学》网络版上。
ALS是一种运动神经元疾病，俗称“渐冻人症”，又因美国著名棒球明星卢奥·葛雷克死于此病而称“葛雷克氏病”。该病通常以四肢肌无力和萎缩为首发症状，有时病况也会出现在嘴与喉咙处，患者的肌肉会逐渐无力以至瘫痪，其说话、吞咽和呼吸功能也会减退，直至呼吸衰竭而死亡。
这种疾病发展十分迅速，病患通常在3年内就会死亡。一般认为，该疾病有多种致病因素，其中约5%至10%的患者属于遗传，但对于散发性病人的致病原因，目前尚不十分清楚。
英国伦敦国王大学9月6日发布的新闻公报称，为找到与散发性ALS有关的基因变异，由英美等8个国家的研究人员组成的国际研究小组进行了大规模二级全基因组相关性研究。
他们检测了英国599名散发性ALS病人的DNA(脱氧核糖核酸)样本，而作为对照组的非ALS病患DNA样本则高达4144个。分析结果显示，9号染色体中的两个基因变异与ALS密切相关。
为了确认其发现，研究人员还将英国的样本与采自另外7个国家的4312名ALS病患的DNA样本及8425个非ALS病患的DNA样本进行了比较，结果同样证实，位于9号染色体的基因变异与ALS密切相关。
该研究项目的领导者、英国伦敦国王大学的阿玛尔·阿尔沙拉比博士指出，ALS是一种令人恐惧的疾病，关于该种疾病的任何线索都极具价值，因此，证实9号染色体中存在与ALS密切相关的危险基因极为重要，有助于科学家更好地了解该疾病的发病机理并最终找到有价值的治疗手段。