上海复旦大学附属中山医院教授葛均波率领的学术科研团队日前在扩心病基因研究中取得新进展,成为我国相关领域研究的一个新的里程碑。这一成果日前被全球最权威的心血管杂志《Circulation》发表。扩张性心肌病是一种以心腔扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的原因不明的心肌疾病,也是除冠心病和高血压以外导致心力衰竭的主要病因之一。至今尚无特异性治疗方法,5年生存率不及50%。近年来,其发病率在我国有逐渐增高的趋势。
葛均波教授自主创建了一支老中青结合的学术科研团队,针对冠心病、心力衰竭、心律失常的发病机制和防治展开研究,并首次发现心脏钠通道基因(SCN5A)基因突变与扩心病有关,在一房室传导阻滞伴扩心病家系中找到了一个新的SCN5A基因突变位点。据介绍,国际上一直对SCN5A突变是通过直接损伤心肌细胞致扩心病,还是通过心律失常继发扩心病存有争议,我国的研究成果扩大了扩心病的致病基因谱,揭示了SCN5A导致扩心病的内在机制,有助于突变相关扩心病的早期诊断,对这类扩心病患者的治疗也提供了新的靶点和思路。(记者田雅婷)
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