"安吉丽娜朱莉效应"：无家族病史基因测试无意义
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中国网10月21日讯，据西班牙《世界报》10月18日报道，由于许多女性效仿著名影星安吉丽娜朱莉的做法，现如今增加了接近30%的女性要求做基因测试来检测自己是否患有乳腺癌。肿瘤学家将这种现象命名为“安吉丽娜朱莉效应”。医生们不厌其烦地重申：女性如果想接受基因测试，需要满足一些条件才能进行，并且对于健康的没有家族病史的女性来说，接受这种基因测试是没有意义的。
这就是所谓的病例概率，正如西班牙肿瘤医学会，遗传性癌症及遗传咨询部门的卡门·吉兰解释的那样。“在特殊情况下，存在不用检测一位女性家族中的基因突变就可以对她进行测试的可能性，但是这不是正常情况；从一位健康的人身上检测出基因突变是件很困难的事。”她如是说道。
寻找突变基因的测试可以在以下几种人群中成功进行：35岁以下无家族病史被诊断出患有乳腺或卵巢癌的人；患有和其他癌症相关联的男性乳癌的人；同时患有乳腺癌和卵巢癌的人；父母双方有两个以上的家庭中小于50岁的成员出现过乳腺癌或卵巢癌病例的人以及不论年龄多大，在同一个家庭中出现过3个或更多乳腺癌或卵巢癌病例的人。
然而，从突变的可能性问题被摆上台面到提出解决方案的这段时间都发生了什么呢？这是一个漫长的研究过程。为了完成测试，被测试者需要到西班牙各自治区设立的基因咨询单位进行咨询。“在那里可能需要度过前前后后几个月的时间”国家肿瘤研究中心的人类遗传学项目主任 哈维尔·贝尼特斯指出。他同时估算，在基因咨询单位进行的第一次咨询结果的得出周期在6到12个月左右。
在病人接受这项由安吉丽娜朱莉普及开来的基因测试之前，为了找出理想的病例概率，专家们要画出详细的家族族谱。“应该选择较为年轻的测试者，因为如果是年长的癌症患者，他所患的癌症有可能是拟表型癌症（一种环境影响引起的表现型非遗传性变更癌症），换句话说就是有一些环境因素导致了癌症的形成。”贝尼特斯解释道。
这不是一件容易的事情。很可能出现这样的情况：患有乳腺癌或卵巢癌的家庭成员已经逝世或者是被测试者没有与家人保持联系。出于尊重人权的做法，最好是有两位候选被测试人来参加这第一场测试，以防出现已确认身份的被测试人不愿接受测试的情况。
“最理想的状态是家族中的三代人都参加并且有很多的文件资料来支持患者的基因测试，这样一来，挑选家族中的病例概率就会容易得多。”吉兰指出。“如果参加测试的人选已经确定，测试结果将在几个月后呈现，尽管现如今的技术已经在逐渐缩短等待结果的时期。”贝尼特斯强调道。国家肿瘤研究中心拥有可以大量且连续地找出BRCA1和BRCA2基因突变位置的技术，使过程所需时间大大缩短，可以从4到6个月减少到两个星期。不管怎样，只依靠技术还是远远不够的。“尽管这些设备都配备了解释软件，生物信息学是必不可少的”他断言。测试本身非常简单：在病人签署了知情同意书后，只需做一个血液分析，测试所用到的机械设备就会开始运行。
贝尼特斯认为，从技术的层面上来说，这项测试是可以面向所有女性进行的。之前玛丽·克莱尔·汀发表在美国医学会期刊的一篇文章《突变与乳腺癌关系调查》中也提到过这一点。但是，与遗传学家意见不同的是，贝尼特斯并不支持其实施在群体水平上，因为基因突变的风险非常低而测试的基因解释起来又十分复杂。
正如安吉丽娜朱莉说的那样，一旦基因咨询单位得出测试结果，第二个过程就显得十分简单。虽然她选择了预防性手术（切除健康乳房和卵巢来降低90％的患病风险），不是所有的女性都选择此举，参与测试的三分之一女性选择保守药物预防治疗和密切的医学观察。“在我们的区域，选择的进行手术的女性比美国少得多，”西班牙肿瘤医学会领导及希伯仑医院乳腺病理组的协调员伊莎贝尔·卢比奥说道，选择接受手术治疗的女性估计不到40％，她们担心会影响生活质量。“相反，对于切除卵巢是否可以减少死亡率这一问题仍存在许多争议。”她补充道。
卢比奥认为，影响解决方法的因素有很多，就像“周围的环境状况”一样。例如，有或没有孩子就是一个关键的影响因素。她还强调，不管怎样都应该谨慎行事。事实上，吉兰也指出，基因咨询单位为被测试者提供精神上的支持。如果被测试者选择进行手术，一个多学科委员会组织将会批准该手术的进行。
西班牙肿瘤医协会代表解释说，手术通常持续5至7小时，要求病人住院不超过五天。与去除患病乳房手术不同，在该预防性手术中，乳晕和乳头是保留的，通常情况下，自体组织和假体会同时重建。“乳房的触感会消失但之后会有轻微的恢复。”吉兰总结道。（实习编译：万翌新）
