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2011年01月24日13:59 | 中国发展门户网 www.chinagate.cn | 给编辑写信 字号：T|T

中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所的于典科博士和林东昕教授在《2010科学发展报告》上发表了题为“恶性肿瘤遗传学研究进展”的文章，对肿瘤遗传学领域研究进展作了较为详细的阐述。

文章首先简要介绍了肿瘤遗传学的研究内容。该学科从研究内容上可分为遗传变异（先天性变异）研究和体细胞变异（体细胞突变）研究。表观遗传学也是肿瘤遗传学的重要部分。

文章接下来围绕以上方面的研究进展作了重点阐述。基因组遗传变异主要包括单核苷酸多态（SNP）和拷贝数变异（CNV）。全基因组SNP关联研究正在受到该领域科学家的重视。最近一些在高端期刊发表的恶性肿瘤全基因组关联研究揭示了多种恶性肿瘤的易患基因或致病位点。中国人群肺癌、食道癌全基因组关联研究已受科技部专项基金资助。遗传易患性研究的另一个热点是CNV。关于我国汉族人群在内的人类基因组CNV图谱已初步完成，为研究肿瘤遗传易患因素提供了另一平台。

寻找导致恶性肿瘤发生发展的突变基因与突变位点是本领域科学家多年来的目标所在。新一代测序技术的成熟为解决这一难题提供了前景。2005年底，美国科学家率先启动了癌症基因组剖析计划（TCGAP）。中国科学家也在进行类似的研究工作。2007年10月，来自22个国家从事肿瘤与基因组研究领域的科学家决定成立国际癌症基因组协作组（ICGC），希望利用当前高通量测序技术，选择50种人类常见肿瘤进行研究，系统检测每种肿瘤的体细胞突变。这一系列研究计划的展开标志着恶性肿瘤体细胞突变的研究全面进入基因组时代。

2008年11月，美国科学家首次发表了一个急性髓性白血病患者白血病细胞的全基因组DNA序列，并确定了多个与该白血病发病相关的基因突变。这一开创性工作证明，利用高通量测序方法揭开癌症的遗传学基础切实可行。目前，在《自然》、《自然•遗传学》等高端杂志上已经发表了多种恶性肿瘤包括黑色素瘤、乳腺癌、肺癌等全基因组体细胞突变的测定结果。最后作者认为，这些研究及其将来的进展，必将揭示肿瘤发生、发展的遗传学机制，为肿瘤的早期诊断、个体化治疗和预后提供新思路和新方法。（摘自中国科学院“科学发展报告”课题组撰写的《2010科学发展报告》）

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