专家呼吁将罕见病纳入医保体系

2012年08月07日11:03 | 中国发展门户网 www.chinagate.cn | 给编辑写信字号：T|T

关键词：罕见病先天性甲状腺功能低下医保体系罕见疾病单病种确诊误诊率新生儿筛查

罕见病，是对那些发病率为0.65%。至1%。之间疾病的称呼，在中国这个人口大国，罕见病患者其实并不罕见。在日前召开的海峡两岸罕见疾病医疗学术及政策研讨会上，专家呼吁，有的罕见病并不是“贵族病”，年治疗费用仅为6000元。可优先考虑将临床确诊并能有效治疗的罕见病纳入医疗保障体系。

罕见病并不罕见

国际上已发现7000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。因此，尽管单病种患病率很低，但由于疾病种类很多，患者群体庞大，罕见病并不罕见。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即发病，病情常进展迅速，死亡率很高。

上海医学会罕见病专科学会李定国教授表示，很多人错误地认为家族里以前没有人得过罕见病，所以和自己没有关系，但事实上大部分罕见病是由于遗传缺陷引起的，缺损的基因碰在一起，罕见病就有可能发生。换言之，罕见病不是一个单独的群体和数字，每一个人都有可能碰上。

目前大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，误诊率高。北京、上海、广州等主要城市正在积极推进建立罕见病诊疗中心，北京医学会罕见病专科分会有望在年内成立。

建议把罕见病纳入医保

北京市医疗保险中心主任黄旭明介绍，罕见病的治疗没有纳入医保报销目录。目前能够临床确诊并有效治疗的罕见病，有的每年治疗费用仅需6000元，比如多种羧化酶缺乏病、肝豆状核变性、原发性肉碱缺乏症等，发病率从五万分之一到十万分之一，年治疗费用仅为6000元。当然也有治疗费用比较高的，如戈谢病和法布雷病，年治疗费用为70万元至200万元。从医疗保障的层次看，应努力把罕见病纳入社会医疗保险范畴。从卫生筹资结构来看，医疗保险体系具备一定的能力来覆盖部分费用较高的罕见病，可以把目前能够临床确诊并有效治疗的罕见病优先纳入社会保障，要建立罕见病认定和就诊管理机制，实行按人头付费。

应重视新生儿疾病筛查

黄旭明同时建议，罕见病应以预防为主，要重视新生儿疾病筛查，筛查费用纳入医保支付范围。从1989年至2009年，20年间北京市共筛查182万新生儿，确诊先天性甲状腺功能低下514例、苯丙酮尿症203例，717个家庭免于灾难。

卫生经济学和卫生政策研究博士张崖冰也建议，完善现有医疗保险制度，把罕见病纳入门诊大病，建立罕见病专项救助基金。同时要加强遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查，建议利用强大的计划生育工作网络，在计划人口数量的同时更重视提高人口质量。(孙颖)