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全球罕见病逾5000种 专家期待医保栓装魔鬼”
关键词： 魔鬼 戈谢病 医保 病患者 英语四级考试 国富论 公共问题 罕见疾病防治及药物法 参考消息
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全世界的罕见病种类超过5000种，其中可治愈的罕见病不超过1%。
魔鬼进入身体的时候，丁冉还不到一岁。
那时，它藏在这个男孩的腹部，只是碎石般大小的硬块。这让母亲邹洁(化名)一度担心是肿瘤，然而在求医的过程中，她听到的答案包括肝糖原累积、乙型肝炎、血吸虫病甚至肝癌，但无一确诊。
魔鬼却渐渐长大。快两岁时，丁冉的肚子从侧面看就像鼓起的皮球。
这几乎逼疯了邹洁：她请来气功大师，希望特异功能能够治愈儿子的病；她到寺庙里带回观音土让儿子服用；这个绝望的母亲甚至以为，是因为自己婚前从不在寺庙跪拜烧香，才遭到了报应。
直至1990年，她才在北京儿童医院的血液中心找到了答案。魔鬼是发病率不到20万分之一的戈谢病，属于世界卫生组织(WHO)定义的罕见病之一。后来，依靠一家外国制药公司的捐赠，丁冉转危为安。
20年过去了，这对母子的窘境仍在继续。由于治疗时断时续，长大成人的丁冉身高不足1.5米。另一方面，在医学教科书中，有关罕见病的介绍依然以黑体小字的方式，被纳入“选读”的章节。
来自上海的消息给了丁冉新的希望。12月16日，上海将召开罕见病医疗保障体制专题会，据悉，该市将为罕见病成立专门的医疗保障基金。这意味着中国将有一座城市，对罕见病患者这一弱势群体伸出援手。
罕见病对每个人来说都是风险1990年的冬天，医生告诉邹洁，要延缓魔鬼的攻势，唯一的方法是进行脾切除手术。邹洁还记得，当医生将儿子的脾用铁盆端到自己面前时，她“扑通”一声跪倒在地上，当场晕厥。
那个魔鬼的载体，足足有5斤6两，而小丁冉当时的体重，不过29斤。
手术后，那个经常压得丁冉满头大汗的大肚腩消失了。他兴高采烈地对母亲说：“大魔鬼走了，我觉得好轻啊，快要飞起来了！”
但魔鬼并未远去。
丁冉的骨骼总是剧烈地疼痛，即使敷上冰块也无法入睡；他的双腿开始变形，会同时向一个方向弯曲；在脾切除后，他的肝部却开始迅速肿大，肚子又有了微隆的迹象。
而医生所能给予的帮助，只是对病理的认知：戈谢病是一种由基因突变引起的遗传疾病。患者由于代谢酶存在缺陷，体内大分子不能正常降解而在细胞中贮积，细胞功能受到严重影响，发生骨骼异常、肝脾肿大等症状，在无法接受治疗的情况下，会造成骨损伤、贫血甚至死亡。