记者从正在此间举行的2006国际基因组学大会上获悉,中国第一个“基因门诊”——浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学门诊“开业”一年,已成功为300多例病人进行基因检测。基因检测成为防治疾病的一种崭新手段。
在杭州“华大基因”的合作和支持下,从去年10月起,浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣教授每周四在医院出诊,对有关患者进行基因检测和基因诊断。和以往遗传门诊主要诊断遗传病不同,“基因门诊”可对和基因有关的大部分疾病进行辅助式诊断。
“我们通过了解患者的病史、家族史,抽取病人血样进行DNA序列分析,寻找有关致病基因。”祁鸣说,目前门诊主要对乳腺癌、大肠癌、心率异常、神经肌肉缺陷等疾病进行基因诊断,“这是一种辅助检查,有利于早预防、早诊断、早治疗”。
祁鸣说,由于大部分人类基因是否和疾病有关尚是个未知数,目前的基因检测仍然只是初步阶段。“但我相信,随着基因组学的发展,人类终有一天将拥有自己的个人基因图谱,而基因检测也将成为常规的检测手段,被绝大多数医生运用、绝大部分患者知晓”。
祁鸣介绍说,可以进行基因检测的疾病涉及行为疾病、癌症、结缔组织疾病、内分泌疾病、泌尿生殖系统疾病、免疫系统疾病、生长发育疾病以及和血液、牙齿、眼睛、胃肠、心脏、肝脏等有关的疾病等。
据介绍,“基因门诊”可以为5类人提供临床诊断服务:具有家族病、肿瘤病史的病人;具有某些临床症状但尚未能确诊的病人;因亲子或法律纠纷需要进行身份鉴定的人;目前身体表面健康但有意了解其疾病或癌症的遗传风险因子者;目前身体健康但有意寻求健康咨询者。
据悉,以门诊为基础,浙江大学遗传与基因组医学中心将构建中国第一个科研、教学、临床应用“三位一体”的基因组医学平台。
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